Полидактилия

Полидактилия — деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

Общие сведения

Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата — дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Полидактилия

Полидактилия

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной — 2-4-го пальцев; при ульнарной — дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 — наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 — наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 — наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей, низкорослостью, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), косолапостью и др.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Читайте также:  Почему идёт моча с кровью

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, — его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Прогноз и профилактика

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Источник

Полидактилия: почему 6 пальцев лучше, чем пять?

Полидактилия — это довольно распространенная аномалия. Она означает, что человек появляется на свет с дополнительными пальцами на руках или ногах, а порой и там, и там. Может быть один «лишний» пальчик или сразу несколько. Врачи традиционно считают это пороком развития плода, но на самом деле ученые сегодня говорят, что умеренная полидактилия может приносить пользу. MedMe рассказывает, в чем тут секрет.

Спойлер: дело не только в том, что дополнительный палец помогает лучше хватать и удерживать предметы!

Много пальцев: хорошо или плохо?

По оценкам, один из 700 детей рождается с полидактилией (от греческих слов «много» и «палец»). Причем у африканцев и афроамериканцев частота достигает 1:143, а у европейцев — 1:1400.

Полидактилия — противоположность олигодактилии, когда пальцев меньше нормы.

Сколько у человека может быть пальцев? Вот самые удивительные примеры.

  • У китайского мальчика Хонг Хонга, которому сейчас 4 года, в сумме 31 палец.
  • Мировой рекорд принадлежит Акшату Саксена из Индия. Ему 10 лет, и на каждой руке у него по 7 пальцев, на ногах — по 10. Всего 34 пальца!

Полидактилия — одна из распространенных шуток матушки-природы. У людей и животных она встречается как на одной, так и на нескольких конечностях. Лишние «пальцы» бывают у собак, кошек, мышей, лошадей, свиней, и даже рептилий и птиц. Чаще всего это небольшой кусочек ткани, который можно легко удалить. Реже в этом образовании есть кости, но без суставов. И еще реже встречается полноценно развитый функционирующий палец.

Чаще всего дополнительно вырастает мизинец, несколько реже — второй большой палец. И совсем редкая ситуация — остальные пальцы, указательный, средний или безымянный.

В 9 из 10 случаев такие пальцы появляются на ногах, и только в 10% — на руке.

При выявлении полидактилии необходим генетический тест: эта аномалия может быть связана с некоторыми синдромами. Такая связь выявляется примерно в 6% случаев. Генетическое обследование также нужно, если полидактилия в семье наследственная — такое случается в 14% патологий.

Читайте также:  Есть ли перечень заболеваний, запрещающий работу на Крайнем Севере?

За появление дополнительных пальцев отвечают 39 разных генетических мутаций, а может, и больше: еще не все мутации нам хорошо известны.

Исследования показывают, что чаще всего эта аномалия закладывается в первые 4 недели развития эмбриона, в период бурного развития конечностей.

Поскольку полидактилия настолько необычна, ее считают пороком развития или аномалией. Врачи могут предлагать, а многие родители — настаивать на хирургическом удалении любых лишних пальцев рук или ног почти сразу после рождения, чтобы ребенок не отличался от остальных детей.

Многие дети и взрослые с полидактилией говорят, что свыкнуться с такой своей особенностью было непросто. Есть те, кто идет на операцию по удалению уже в совсем взрослом возрасте.

Но хотя лишний палец может привлекать избыточное внимание и не устраивать с точки зрения эстетики, полидактилия также способна приносить удивительные бонусы самому человеку.

Больше пальцев — больше ловкости

По крайней мере, именно так утверждают авторы исследования из Университета Фрайбурга в Германии (журнал Nature Communications). Они полагают, что людям с полидактилией намного удобнее манипулировать различными предметами, чем «нормальным» пятипалым субъектам.

Ранее считалось, что движения дополнительных пальцев управляются участком мозга, ответственным за соседний, «нормальный» палец. То есть дополнительный мизинец может двигаться только так, как основной мизинец. Оказывается, это не верно!

В исследовании ученые работали с двумя добровольцами, у которых на каждой руке было по шесть полностью развитых пальцев: 52-летней женщиной и ее 17-летним сыном.

«Мы хотели узнать, обладают ли испытуемые двигательными навыками, которые выходят за пределы возможностей людей с пятью пальцами, и как мозг способен контролировать дополнительные степени свободы», — рассказывает соавтор исследования профессор Карстен Меринг.

Исследователи просили двух добровольцев выполнять различные задания во время записи их мозговой активности с помощью функциональной МРТ (магнитно-резонансной томографии). И обследование показало, что лишние пальцы работают независимо от других. Так же, как люди с обычным набором могут отдельно двигать большим пальцем, участники двигали дополнительными. И их манипуляции с предметами оказались необычайно искусными и разнообразными.

Например, в экспериментах были задания, для которых обычным людям требовались две руки. Но 6 пальцев оказались настолько эффективны, что для манипуляций было достаточно одной руки с дополнительным пальцем!

Исследование доказало, что порой 6 пальцев могут быть так же эффективны, как две руки!

Более того, исследователи отметили, что контроль и использование дополнительного пальца совсем не «перегружает» мозг, как можно было бы предположить. Оказалось, что головной мозг отлично приспосабливается к дополнительной работе, не жертвуя ресурсами.

«Выделенные нейронные ресурсы»: будущее робототехники

Другой вывод исследования указывает, что мозг самостоятельно организовал и выделил ресурсные зоны для управления шестыми пальцами.

Ученые нашли в головном мозге добровольцев с полидактилией специальные нейронные ресурсы, которые управляют шестым пальцем.

А соматосенсорная и моторная кора оказались организованы именно так, чтобы учитывать и использовать возможности дополнительных моторных навыков.

Эти находки не только дают лучшее понимание полидактилии, но и позволяют ученым увидеть, как мозг человека приспосабливается к управлению избыточными тела, которые не являются частью «оригинального шаблона».

Это значит, что роботизированные конечности, используемые все активнее для помощи людям с врожденными аномалиями или травмами, будут более совершенными, интегрированными с нервной системой человека. Ведь мозг научится ими управлять также легко, как «родной» рукой или пальцем, потому что он умеет перестраиваться и приспосабливаться к особенностям тела и использовать их максимально эффективно.

Пройдите тестПричины болей в суставахЕсли Вас беспокоят боли или хруст в суставах, пройдите тест.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Источник

Шестой лишний. Что делать, если у ребёнка полидактилия?

Полидактилия, или многопалость — это врождённая патология, при которой на руках или ногах ребёнка наблюдается большее, чем положено, количество пальцев. Что делать с аномалией и насколько она опасна? Разбираемся вместе со специалистами.

Так ли страшно?

Полидактилия — наследственное и довольно редкое явление. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. На первый взгляд кажется, что аномалия не представляет серьёзной опасности для ребёнка: подумаешь, лишний палец на руке, что в этом страшного? В некоторых случаях в шестипалости действительно нет ничего опасного. Однако важно выяснить, не сопровождается ли патология другими нарушениями в организме.

Читайте также:  Что такое психосоматика, причины и лечение психосоматических заболеваний

Помимо очевидного негативного эффекта на психику и даже ограничения в выборе профессий для человека, полидактилия может иметь ещё целый ряд сопутствующих проблем. Так, нередко заболевание сопровождается проблемами опорно-двигательного аппарата, недоразвитостью фаланг пальцев и их сращением. Врачи предупреждают: аномалия не опасна для жизни, но может спровоцировать серьёзные нарушения в работе конечностей и вызвать тяжёлую психологическую травму у ребёнка. Поэтому лишний палец лучше удалить.

Комментирует Ольга Полякова, детский травматолог-ортопед московской клиники «Медицина»:

— Полидактилия является анатомической аномалией. Причинами патологии могут стать тяжёлые хромосомные нарушения, генетические мутации и наследственность.

Полидактилия бывает трёх типов: рудиментарная, когда имеются добавочные пальцы, они состоят из кожи; второй тип — присутствие добавочных пальцев, которые являются раздвоением основных; и третий — наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных конечностей.

Лишние пальцы чаще появляются на руках, но могут быть и на ногах или одновременно на нижних и верхних конечностях. Формируется патология ещё во внутриутробном периоде развития ребёнка.

Если лишние пальцы находятся на кистях рук, и их наличие мешает полноценному функционированию конечности — опоре, хвату — проводить операцию нужно обязательно, так как в противном случае ребёнок будет отставать в развитии.

Если лишние пальцы находятся на стопе, и не мешают хождению и ношению обуви, операцию можно отложить до момента, когда ребёнок вырастет и сам сможет принять решение, делать операцию или нет. Конечно, если эта аномалия вызывает психологические комплексы у ребёнка, операцию можно провести раньше.

Специалисты израильского медицинского центра Tel Aviv CLINIC комментируют:

— Полидактилия руки или ноги бывает: преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца, центральной и постаксиальной — со стороны мизинца. Формы постаксиальной и преаксиальной полидактилии бывают чаще, чем центральная.

У большинства маленьких пациентов, около 90%, при полидактилии нет других сопутствующих заболеваний. Возможной причиной полидактилии может быть генетическая передача в виде аутосомно-доминантной наследственности. Это может быть подтверждено наличием дополнительного пальца у одного из родителей или других членов семьи. Если подобная проблема была обнаружена у других членов семьи или одного из родителей, можно предположить, что это семейная форма полидактилии.

Если генетические тесты не подтверждают, что полидактилия является наследственной, то можно предположить, что заболевание вызвано влиянием каких-то негативных факторов на 5-8 неделе беременности.

Обследование, кроме физического осмотра ребёнка, может включать рентген, УЗИ и МРТ кисти или стопы. Ангиография делается для оценки кровотока.

Лечение полидактилии всегда имеет хирургический характер. Если лишний палец имеет только мягкие ткани, то его можно удалить в течение месяца после рождения младенца.

В остальных случаях, когда лишний палец кроме мягких тканей имеет кости, суставы и сухожилия, реконструктивная операция ремоделирования кисти или стопы делается через год после рождения.

Это считается оптимальным временем для хирургического лечения полидактилии, так как костные структуры уже достаточно сформированы для проведения операции. Микрохирургическая коррекция полидактилии, в зависимости от её типа, может иметь различный характер, но почти всегда требуется костная, сухожильная и кожная пластика конечности.

Как предотвратить?

Как мы уже говорили, полидактилия — наследственная аномалия. Чтобы выяснить, есть ли риск развития патологии у вашего будущего малыша, во время планирования беременности нужно провести генетические консультации.

Иногда на развитие полидактилии могут повлиять и негативные факторы во время беременности: инфекционные заболевания, перенесённые будущей мамой, плохие условия жизни, вредные привычки, облучение и употребление лекарств, опасных для беременной женщины. Эти причины могут оказать влияние на развитие патологии примерно на 8-й неделе беременности, когда закладывается костная ткань у плода. Поэтому для предотвращения развития полидактилии важно исключить все эти факторы во время вынашивания малыша.

Интересный факт: самым «многопалым» человеком в мире является Акшат Саксен из Индии. У него по 7 пальцев на каждой руке и по 10 — на каждой ноге. 34-палому мальчику сейчас 8 лет и он внесён в Книгу рекордов Гиннесса, как человек, имеющий самое большое количество пальцев. Интересно и то, что у ребёнка нет ни одного большого пальца ни на руках, ни на ногах. Акшат Саксен уже перенёс несколько очень сложных операций по удалению лишних пальцев.

Источник